新的研究表明,简单的血液检查可以加快致命神经疾病肌营养性侧索硬化症(ALS)的诊断。其开发人员说,如果测试获得监管批准 ,它可以帮助患者开始治疗,这比常规诊断剂比常规诊断更早减慢了疾病的进展 。
新的测试作品是通过检测八个被称为的小分子 microRNA,这有助于调节打开哪些基因以及它们的活跃程度。这八个分子在微小包装中发现 ,这些包装从细胞中释放到血液中 神经系统 在ALS患者中。它们的作用像是该疾病的“指纹”,然后可以在血液中检测到 。
在周四(9月12日)发表的一项新研究中 脑通信,该测试在区分从119人被诊断为ALS和150人的没有该病的人的样本的人中取出的血液样本准确性98%。但是 ,尚不清楚该测试是否可以准确地将ALS与其他神经系统疾病(例如帕金森氏病)区分开来,因此需要更多的测试。
开发该测试的研究人员说,通过进一步评估 ,它可能成为诊断ALS的有用工具 。目前无法治愈该疾病,但较早的诊断可以帮助促进患者获得治疗的机会 身体下降缓慢。这种治疗包括瑞鲁唑和埃达沃内的药物。
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ALS是一种神经退行性疾病 ,会影响大脑中的神经元和脊髓中的神经元,以控制肌肉的自愿运动, 包括呼吸所需的 。最初,患者可能会出现肌肉抽搐和痉挛等症状。随着时间的流逝 ,该疾病的发展,导致患者在日常任务(例如饮食,说话以及最终呼吸)上挣扎。
大多数ALS患者在首次出现症状的三到五年内死于呼吸道衰竭 。
目前 ,通过神经科医生进行的广泛临床检查来诊断该疾病, 桑德拉·巴纳克(Sandra Banack)怀俄明州的非营利研究所的主要研究作者和大脑化学实验室的科学家在一封电子邮件中告诉Live Science。但是,ALS的症状通常模仿其他神经系统疾病的症状 ,例如 多发性硬化症 和 帕金森氏病,这也会造成神经损伤。在 这些疾病的较早阶段。
因此,为了自信地诊断ALS ,神经科医生必须监测患者的症状如何随着时间的推移如何进展 。但是,由于患者症状开始后的生存时间很短,因此许多患者在确保诊断之前“明显恶化 ”。
因此 ,一项可能有助于早日揭示ALS的血液检查可能是“改变游戏规则的人,最终改善了诊断时间,减少患者和家庭焦虑,降低诊断成本并支持新药的发展”。
最后 ,这些测试可以帮助标记新药可能针对的特定生物学途径 。例如,已知八个microRNA参与神经炎症和程序性细胞死亡或凋亡的过程,这些过程在ALS中起作用。
作为新研究的一部分 ,研究人员还研究了血液检查是否可以准确区分ALS患者和患有帕金森氏病的患者或与称为ALS非常相似的患者 原发性侧硬化 (请)。但是,他们的帕金森氏和PL患者的样本量太小,无法在此阶段得出结论 。
理想情况下 ,血液检查将能够可靠地发现ALS的病例,并确定绝对没有这种疾病的人。例如,您不希望该测试错误地将帕金森氏症的案例标记为ALS。因此 ,研究人员打算继续评估ALS和患有不同疾病患者的血液样本的更多血液样本 。
他们希望将测试尽快投放市场。
Banack说:“我们正在积极寻找合适的诊断公司合作伙伴,可以迅速为患者和临床医生提供该测试。”“在最好的情况下,它可以在大约18个月内提供 。 ”
该团队设想临床医生可以使用该测试来快速确认或消除对初次检查后患者诊断的任何疑问。
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