疾病名称： Lesch-nyhan综合征
受影响的人群： Lesch-nyhan综合征是一种极为罕见的遗传疾病，会导致代谢变化和 主要影响男性。大约 380,000个婴儿中有1个 估计在美国出生的情况 。
原因： Lesch-Nyhan综合征是由称为称为的基因引起的 HPRT1 。该基因指示细胞用来回收称为嘌呤的重要化合物的酶。这些发现 ， 例如 ，在DNA中 以及与酶相互作用的分子中 。嘌呤也存在于许多食物中， 例如内脏（器官肉） ，家禽和豆类 。
在Lesch-Nyhan综合征患者中 ，由于其相关基因的突变，HPRT1酶不能正常工作。因此 ，细胞不能像往常一样回收嘌呤 ，并且 废品称为尿酸 因此在人们的血液中积累 。
有关的： 新的mRNA疗法显示出治疗“超大”遗传疾病的希望
这种多余的尿酸也 团块成小石头或晶体 在身体的不同区域，包括关节和肾脏 。
由于未知原因，与没有这种情况相比 ，莱斯 - 尼汉综合征患者的大脑中的化学信使多巴胺水平也较低。多巴胺在 控制运动 和 处理情绪 ，除其他能力。
发现HPRT1基因 在X染色体上，两个性别之一 染色体 在人类中；女性通常有两个X染色体（XX） ，而男性通常具有X和Y染色体（XY） 。
由于女性有两个X染色体 ，因此，如果将其中一个染色体上的HPRT1基因突变 ，则其另一个染色体上的非突变版本可以有效地补偿其 。但是 ，由于雄性只有一个X染色体，如果它们具有突变的HPRT1基因 ，它们将发展为Lesch-Nyhan综合征。这就是为什么这种情况几乎只影响男性的原因 。
尽管该综合征倾向于在家庭中运行 ，但由于妊娠期间HPRT1出现的随机突变，有时可能发生在没有家族病史的个体中 。
迄今为止 ， 超过600个突变版本 已发现HPRT1基因与Lesch-Nyhan综合征有关 。
症状： Lesch-Nyhan综合征的主要症状与 炎症性关节炎 ＆mdash;由免疫系统驱动的一组疾病 ，导致关节疼痛，肿胀和压痛。具体来说，患有综合征的人经常有痛风 。
人们还可能会遇到肾脏和膀胱结石以及认知障碍 。他们可能会有非自愿的肌肉运动 ，并从事自我伤害的行为 ，例如嘴唇和手指咬人和敲打。这些不可控制的行为可能是由 多巴胺神经元的损失或损害 在大脑中 。
通常，患者需要帮助 步行和坐着 许多人需要轮椅 。
Lesch-Nyhan综合征的症状通常会出现 在孩子到达第一个生日之前。
Lesch-Nyhan综合征患者死亡的主要原因是称为肺的细菌感染 抽吸肺炎 和肾衰竭。由于患者发育而经常发生吸入性肺炎 严重的吞咽问题 。
治疗： 无法治愈Lesch-Nyhan综合征 ，但是有有效的临床护理 ，患者可以活到40岁左右 。
可以帮助治疗患者症状的治疗方法包括肌肉放松剂，以控制非自愿运动 ，以及身体限制或提取牙齿以阻止他们伤害自己。
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希望本篇文章《这种罕见的疾病导致人们无意地和无意间的自我伤害行动》能对你有所帮助！
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